Er zit vaak veel tijd tussen deze vroege symptomen en de uiteindelijke diagnose
Amyotrofische Laterale Sclerose, beter bekend als ALS, is een progressieve zenuw-/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Elk jaar krijgen zo’n vijfhonderd Nederlanders deze verschrikkelijke diagnose, vaak nadat iemand al lang heeft rondgelopen met onduidelijke klachten. Daarom zetten wij de vroege symptomen van ALS hieronder op een rijtje.
Wat is ALS?
ALS, misschien ken je het nog wel van de Ice Bucket Challenge van een paar jaar geleden, maar wat is het eigenlijk precies? Amyotrofische Laterale Sclerose is een dodelijke zenuw-/spierziekte, waarbij de signalen vanuit de hersenen niet meer aankomen bij de spieren. De motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen sterven langzaam af. Deze zenuwcellen sturen de spieren in het lichaam af. Doordat de zenuwcellen steeds zwakker worden, kunnen ze steeds minder signalen doorgeven aan de spieren. Dit zorgt ervoor dat de spieren één voor één uitvallen. Hierdoor komen spierbewegingen moeilijk of helemaal niet meer op gang, waardoor het voor iemand met ALS steeds moeilijker wordt om dingen zelf te doen. De eerste verschijnselen zijn vaak verminderde kracht in de armen of benen, of moeite met spreken, slikken of ademen. Doordat de spieren minder signalen krijgen van de zenuwcellen, worden ze steeds kleiner en dunner. Wanneer deze zenuwcellen volledig afgestorven zijn, kunnen de hersenen de spieren niet meer aansturen. Mensen met ALS raken hierdoor bijna altijd verlamd. Gemiddeld leven patiënten nog drie jaar na het ontstaan van de eerste klachten.
Wat is de oorzaak?
ALS kan bij elke volwassene voorkomen, maar ontstaat meestal bij iemand tussen de veertig en zestig jaar. De ziekte komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Voor elke vijf vrouwen met ALS zijn er ongeveer zes mannen met de zenuw-/spierziekte. Het is nog niet helemaal duidelijk wat de oorzaak voor de ziekte is. Tot nu toe zijn er maar twee risicofactoren herhaaldelijk in wetenschappelijk onderzoek bevestigd, zo schrijft ALS Centrum Nederland. Roken verhoogt het risico op ALS en het eten van vette vis en veel groenten verkleint het risico op de aandoening. Bij een klein deel van de patiënten is de aandoening erfelijk bepaald, dan spreken we van familiaire ALS ofwel FALS. Als de ziekte niet in de familie voorkomt, spreken we van sporadische ALS ofwel SALS.
Eerste symptomen
De symptomen van ALS kunnen erg verschillen, omdat de volgorde waarin zenuwen worden aangetast niet bij iedereen gelijk is. Toch zijn er een aantal symptomen aan te wijzen die kunnen wijzen op de zenuw-/spierziekte. Dit zijn de tekenen waar je op moet letten:
- Onhandigheid, regelmatig dingen uit je handen laten vallen;
- Moeite met praten, minder duidelijk kunnen articuleren;
- Problemen met lopen, maar zonder duidelijke blessure of oorzaak;
- Moeite met fijne motoriek, bijvoorbeeld schrijven of het dichtmaken van knoopjes;
- Vaker struikelen;
- Regelmatig verslikken, moeite met kauwen.
Kun je één of meerdere symptomen afstrepen? Dan hoeft dit nog niet gelijk te betekenen dat je ALS hebt. Toch is het bij twijfel, bezorgdheid en/of aanhoudende klachten altijd verstandig om een afspraak te maken bij de huisarts.
Diagnose
Helaas is het vaststellen van ALS niet makkelijk. Dit zit ‘m in verschillende redenen. Zo is ALS in de eerste plaats een zeldzame aandoening met vaak onduidelijke klachten als eerste symptomen. Bovenstaande symptomen kunnen namelijk ook op reuma of op MS wijzen. Daarnaast bestaat er geen definitief onderzoek dat wijst op deze aandoening. De diagnose kan alleen worden gesteld door lichamelijk onderzoek en meerdere diagnostische testen. Eerst moeten veel andere ziekten en aandoeningen uitgesloten worden, bijvoorbeeld door ruggenmergpuncties, een EMG (om de elektrische activiteit van spieren te testen), bloedonderzoek, biopsies van de spieren en een MRI. Pas wanneer alle andere opties uitgesloten zijn, zal een neuroloog de diagnose ALS stellen. Door al deze onduidelijke klachten en talloze onderzoeken, kan het wel enkele maanden tot een jaar duren voordat er een officiële diagnose op tafel ligt.
Behandeling
Zoals gezegd, is ALS een progressieve ziekte. Dit betekent dat de klachten zich na de eerste symptomen uitbreiden en steeds ernstiger worden. De zenuwcellen sterven steeds verder af en kunnen zo de spieren niet meer aansturen. Hierdoor raken patiënten bijna altijd verlamd en komen zij gemiddeld na drie jaar te overlijden. Doordat de oorzaak nog onbekend is, is het moeilijk de zenuw-/spierziekte te behandelen. Wel is er een medicijn op de markt dat de ziekte enigszins kan remmen: Riluzol. Omdat dit middel de ziekte remt, maar niet geneest, is het verstandig deze behandeling zo vroeg mogelijk te beginnen. Er wordt nog veel onderzoek gedaan naar ALS en mogelijke behandelmethoden.
Lees ook: Deze symptomen wijzen op een vitamine B12-tekort
Bron: ALS Centrum Nederland, Spierziekten.nl, Margriet | Beeld: Unsplash